Desarrollan una única prueba para más de 50 enfermedades genéticas que permite reducir el diagnóstico de décadas a días

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Los investigadores están trabajando para que su descubrimiento esté disponible en los laboratorios patológicos de todo el mundo dentro de los próximos dos a cinco años.

Un equipo internacional de científicos ha desarrollado una innovadora prueba de ADN que servirá para determinar de una manera rápida y precisa una gama de enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares difíciles de diagnosticar en los humanos, informó el pasado viernes en un comunicado el Instituto Garvan de Investigación Médica (Australia).

Las dolencias identificadas por la prueba, tales como la enfermedad de Huntington o distrofias miotónicas, pertenecen a una clase de más de 50 condiciones provocadas por secuencias de ADN repetitivas que son inusualmente largas en los genes de los pacientes. Conocidos como trastornos de expansión de repeticiones cortas en tándem (STR, por sus siglas en inglés), son transmitibles de padres a hijos y pueden poner en riesgo la vida de los afectados, ya que provocan daños en músculos y nervios.

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«A menudo son difíciles de diagnosticar debido a los síntomas complejos que presentan los pacientes, la naturaleza desafiante de estas secuencias repetitivas y las limitaciones de los métodos de prueba genética existentes», comentó Ira Deveson, director de Tecnologías Genómicas de Instituto Garvan y autor principal del estudio, publicado recientemente en la revista Science Advances.

El Dr. Kishore Kumar, coautor del estudio, dijo que «esta nueva prueba revolucionará por completo la forma en que diagnosticamos estas enfermedades, ya que ahora podemos evaluar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagnóstico genético claro», añadiendo que se podrá ayudar a pacientes a reducir el tiempo en pruebas innecesarias para detectar enfermedades inexistentes, así como eliminar tratamientos riesgosos que pueden afectar su sistema inmunológico.

¿Cómo se realizó el estudio?

Los investigadores emplearon una muestra de ADN obtenida de la sangre del paciente, la cual se coloca en un dispositivo llamado secuenciación de Nanopore, que permite escanear aproximadamente 40 genes involucrados con los trastornos repetitivos, con el objetivo de leer las secuencias largas y repetidas en el ADN que podrían causar la enfermedad en las personas.

«Al desentrañar las dos hebras de ADN y leer las secuencias de letras repetidas (combinaciones de A, T, G o C), podemos buscar repeticiones anormalmente largas dentro de los genes del paciente, que son las características de la enfermedad», señaló Ira Deveson.

Un futuro prometedor en beneficio de la población

El dispositivo Nanopore permite realizar pruebas más pequeñas y económicas en comparación con las pruebas actuales, por lo que los científicos esperan que esté disponible en los laboratorios patológicos de todo el mundo dentro de los próximos dos a cinco años, con el propósito de que sean utilizadas para el diagnóstico de enfermedades genómicas.

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